Υπηρεσία Γενετικής Συμβουλευτικής

Ασθενείς και οικογένειες ασθενών μπορούν να παραπεμθούν στην υπηρεσία Κλινικής Γενετικής από τον προσωπικό ιατρό τους ή τον ειδικό ιατρό
τους που είναι εγγεγραμμένος στο Γενετικό Σύστημα Υγείας (ΓΕΣΥ). Αρκετά άτομα παραπέμπονται επειδή υπάρχει υποψία πιθανού κληρονομικού νοσήματος σε αυτά ή στην ευρύτερη οικογένεια. Παρ’ όλα αυτα η γενετική καθοδήγηση μπορεί να ζητηθεί για διάφορους λόγους. Ορισμένοι από τους λόγους αυτούς είναι:

Συζήτηση διαθέσιμων επιλογών για εγκυμοσύνη

• Ζευγάρι με προβλήματα υπογονιμότητας, πολλαπλές αποβολές ή ιστορικό θνησιγενών εμβρύων.
• Προηγούμεη εγκυμοσύνη ή παιδί με κάποια γενετική πάθηση.

Κατα την διάρκεια της εγκυμοσύνης

• Έγκυος γυναίκα με υπερηχογραφικό ή άλλο διαγνωστικό εύρημα, ενδεικτικό πιθανού γενετικού προβλήματος.
• Έγκυος με έκθεση στην ακτινοβολία, χημικά, λοιμώξεις ή φάρμακα.

Παιδιά
Εάν το παιδί σας έχει συμπτώματα ή σημάδια μιας πάθησης που ίσως να είναι γενετική, συμπεριλαμβανομένων:

• Ανωμαλίες στην φυσική διάπλαση
• Αναπτυξιακή ή νοητική αργοπορία
• Διαταραχές του φάσματος του Αυτισμού
• Απώλεια ακοής ή όρασης

Ενήλικες
Εάν έχετε συμπτώματα μιας πάθησης ή οικογενειακό ιστορικό μιας πάθησης που σας κάνει πιο πιθανό να επηρεαστείτε από αυτήν την πάθηση, όπως:

• Καρκίνος
• Νευρολογικές Διαταραχές
• Αιματολογικές Διαταραχές
• Καρδιαγγειακές Διαταραχές κ.α.

Τί συμβαίνει κατά την διάρκεια της συνεδρίας Κλινικής Συμβουλευτικής

• Γίνεται ολική αξιολόγηση του λόγου παραπομπής και συζήτηση γύρω από πιθανές ερωτήσεις που έχετε.
• Καταγραφή οικογενειακού ιστορικού – χρόνιες παθήσεις και νοσήματα.
• Κλινική εξέταση από ιατρο-κλινικο γενετιστή εάν αυτό κριθεί απαραίτητο.
• Γίνεται επεξήγηση του νόμου της κληρονομικότητας και βασικών εννοίων γενετικής.
• Βοήθεια στην επιλογή γενετικού ελέγχου/ ερμηνεία των πιθανών αποτελεσμάτων που ενδέχεται να προκύψουν τόσο στον ασθενή όσο και στην ιατρική ομάδα.
• Συζήτηση των διαθέσιμων επιλογών μαζί με τον/την ασθενή/οικογένεια με τέτοιο τρόπο που να ενθαρρύνει τα άτομα να πάρουν αυτόνομες αποφάσεις
• Παροχή συμβουλευτικής στους ασθενείς και την οικογένεια τους