Το όραμα της
επιτροπής σπανίων νοσημάτων

Αποστολή

Η υλοποίηση μιας ενιαίας στρατηγικής αντιμετώπισης των σπάνιων νοσημάτων με σκοπό την πρόληψη και έγκαιρη ανίχνευση, τη διάγνωση και αντιμετώπιση τους, την υποστηρικτική φροντίδα, κοινωνική πρόνοια και ένταξη των ασθενών. Παράλληλα την καταγραφή των σπάνιων νοσημάτων και την προώθηση της έρευνας γύρω από τα νοσήματα αυτά.

Άξονες Δράσης

1ος Άξονας Πρόληψη, Έγκαιρή Ανίχνευση
2ος Άξονας Διάγνωση, Αντιμετώπιση
3ος Άξονας Υποστηρικτική Φροντίδα, Κοινωνική Πρόνοια, Ένταξη
4ος Άξονας Καταγραφή Σπάνιων Νοσημάτων
5ος Άξονας Έρευνα

Άξονες Δράσεις

1 ος Άξονας Πρόληψη, Έγκαιρη Ανίχνευση
· Προγράμματα ευαισθητοποίησης του κοινού.
· Αγωγή και προαγωγή της υγείας.
· Εισαγωγή προγραμμάτων συμβουλευτικής πριν την τεκνοποίηση.
· Ενίσχυση συμμετοχής του πληθυσμού σε πρόγραμμα ενημέρωσης πριν και κατά την διάρκεια της τεκνοποίησης.
· Εκπαίδευση ειδικών ομάδων πληθυσμού.
· Εκπαίδευση επαγγελματιών υγείας.

2 ος Άξονας Διάγνωση, Αντιμετώπιση
· Εκπαίδευση και συνεχής επιμόρφωση των επαγγελματιών υγείας.
· Ενίσχυση των υφιστάμενων συναφών υπηρεσιών.
· Ανάπτυξη νέων υπηρεσιών (προγεννητική παρεμβατική ιατρική).
· Ενίσχυση και καθιέρωση της πολυθεματικότητας και επιστημονικής συνεργασία.
· Εισαγωγή νέων πληθυσμιακών ανιχνευτικών προγραμμάτων
· Αναγνώριση υφιστάμενων κέντρων αναφοράς και αριστείας για σπάνια νοσήματα.
· Δικτύωση, Ευρωπαϊκά Δίκτυα Αναφοράς και διεθνής συνεργασία.
· Εισαγωγή πρακτικών και νομοθετική ρύθμιση για πρόσβαση στις απαραίτητες θεραπευτικές παρεμβάσεις.
· Ευαισθητοποίηση, πληροφόρηση και επιμόρφωση των ασθενών και του κοινού.
· Ενδυνάμωση των ασθενών και της συμμετοχής του στις διάφορες δράσεις.

3 ος Άξονας Υποστηρικτική Φροντίδα, Κοινωνική Πρόνοια, Ένταξη
· Παροχή ψυχολογικής στήριξης
· Έκδοση ειδικής κάρτας ασθενών με σπάνια νοσήματα
· Υπηρεσίες προσφερόμενες από το Υπουργείο Εργασίας και Κοινωνικών Ασφαλίσεων.
· Δικτύωση ασθενών μέσω διαδικτύου.
· Φροντίδα ανάπαυλας για τους φροντιστές και την οικογένεια των ασθενών με σπάνια νοσήματα.
· Πολυθεματικές ομάδες για την ολιστική αντιμετώπιση των ασθενών με σπάνια νοσήματα.
· Ανακουφιστική φροντίδα για τους ασθενείς με σπάνια νοσήματα.

4 ος Άξονας Καταγραφή Σπάνιων Νοσημάτων
· Σύσταση καθοδηγητικής επιτροπής για την θέσπιση στόχων και κατευθυντήριων γραμμών.
· Μελέτη επιτευξιμότητας των στόχων.
· Διεθνής συνεργασίες.
· Συμμετοχή στην αναθεώρηση της ταξινόμησης/κωδικοποίησης.
· Κατάλογος σπάνιων νοσημάτων Οrphanet.
· Ανάπτυξη αρχείου σπάνιων νοσημάτων.

5 ος Άξονας Έρευνα
· Χαρτογράφηση έρευνας για τα σπάνια νοσήματα.
· Δημιουργία κατάλληλης υποδομής για διευκόλυνση της έρευνας.
· Κονδύλια έρευνας.
· Προώθηση συμμετοχής Κυπρίων ασθενών σε κλινικές δοκιμές νέων φαρμάκων.