Τι είναι σπάνιο
νόσημα
Στην Ευρώπη, μια ασθένεια χαρακτηρίζεται Σπάνια όταν προσβάλλει λιγότερο από 1 στους 2000 ανθρώπους.
Σήμερα, υπάρχουν περισσότερες από 7000 γνωστές σπάνιες παθήσεις οι οποίες στην πλειονότητα τους έχουν γενετική αιτιολογία. Επίσης μπορεί να
οφείλονται σε περιβαλλοντική έκθεση κατά την διάρκεια της κύησης, σε συνδυασμό γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων ή άγνωστης αιτιολογίας. Αυτή την στιγμή, δεν υπάρχουν ριζικές θεραπείες αλλά υπάρχουν τρόποι παρεμβάσεις, πρόληψης επιπλοκών και επίσης διεξάγονται κλινικές δοκιμές για φάρμακα.
The facts:
Στην Κύπρο περίπου 60 000 άτομα έχουν κάποιου είδους σπάνιο νόσημα.
Περίπου 85% των σπάνιων νοσημάτων επηρεάζουν λιγότερο από ένα άτομο στο εκατομμύριο ή λιγότερα από 500 άτομα στην Ευρωπαϊκή Ένωση.
72% έχουν γενετική προέλευση και 28% είναι μη γενετικά.
Περισσότερες από 90% των σπάνιων νοσημάτων παραμένουν χωρίς εγκεκριμένη θεραπεία.
Περίπου 30 εκατομμύρια άνθρωποι ζουν με κάποιο σπάνιο νόσημα σε 48 χώρες τις Ευρώπης.
75% των σπάνιων παθήσεων επηρεάζουν παιδιά. 70% των σπάνιων παθήσεων εκδηλώνονται κατά την παιδική ηλικία.
70% των ασθενειών με σπάνιο νόσημα περιμένουν περίπου 1 χρόνο για να λάβουν επιβεβαιωμένη διάγνωση.